临床执业医师考试专项练习题库:小儿遗传与代谢性疾病(2) 容易:107. 108 普通:109. 110. 111.112 较难:113 困难:114. 115. 116 107. 21-三体综合征按核型分析可分为 ( A B D ) A.标准型 B.易位型 C.混合型 D.嵌合体型 E.三倍体型 108. 遗传性疾病可分为 ( A B C D ) A.染色体病 B.单基因遗传病 C.多基因遗传病 D.线粒体遗传病 E.DNA突变遗传病 109. 先天性甲状腺功能减低症的病因包括 ( A B C D E ) A.甲状腺不发育或发育不全 B.甲状腺素合成途径缺陷 C.促甲状腺激素缺乏 D.甲状腺或靶器官反应性低下 E.碘缺乏 110. 21-三体综合征的临床表现为( A B C E ) A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B.通贯手、atd角增大 C.脚拇指球部胫侧弓纹 D.跟角膜K—F环 E.关节可过度屈伸 111. 现已进行新生儿筛查的疾病是 ( D E ) A.糖原累积病 B.先天愚型 C.肝豆状核变性 D.苯丙酮尿症 E.先天性甲状腺功能减低症 112. 具有智力低下及特殊面容的疾病是( A C ) A.21—三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.原发性免疫缺陷病 113. 属常染色体隐性遗传的是 ( B E ) A.21—三体综合征 B.先天性肾上腺皮质增生症 C.糖尿病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症 114. 属于原发性免疫缺陷病的是 ( A C ) A.X连锁无丙种球蛋白血症 B.巨细胞病毒感染 C.选择性IgA缺陷 D.糖尿病 E.艾滋病 115. 免疫球蛋白替代疗法用于 ( A C ) A.全丙种球蛋白低下血症 B.DiGeorge综合征 C.选择性IgG亚类缺陷 D. Bruton病 E. 选择性IgA缺陷 116. 21-三体综合征的核型可为 ( A B C D ) A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY)/47,+21 E.47,XXY |