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临床执业医师考试专项练习题库:小儿遗传与代谢性疾病(2) ...

2015-4-13 14:01| 发布者: azhihong| 查看: 105| 评论: 0

摘要: 临床执业医师考试专项练习题库:小儿遗传与代谢性疾病(2)  容易:107. 108   普通:109. 110. 111.112   较难:113   困难:114. 115. 116   107. 21-三体综合征按核型分析可分为 ( A B D )   A.标准 ...
临床执业医师考试专项练习题库:小儿遗传与代谢性疾病(2)

  容易:107. 108

  普通:109. 110. 111.112

  较难:113

  困难:114. 115. 116

  107. 21-三体综合征按核型分析可分为 ( A B D )

  A.标准型           B.易位型

  C.混合型           D.嵌合体型

  E.三倍体型

  108. 遗传性疾病可分为 ( A B C D )

  A.染色体病          B.单基因遗传病

  C.多基因遗传病        D.线粒体遗传病

  E.DNA突变遗传病

  109. 先天性甲状腺功能减低症的病因包括 ( A B C D E )

  A.甲状腺不发育或发育不全    B.甲状腺素合成途径缺陷

  C.促甲状腺激素缺乏       D.甲状腺或靶器官反应性低下

  E.碘缺乏

  110. 21-三体综合征的临床表现为( A B C E )

  A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外   B.通贯手、atd角增大

  C.脚拇指球部胫侧弓纹          D.跟角膜K—F环

  E.关节可过度屈伸

  111. 现已进行新生儿筛查的疾病是 ( D E )

  A.糖原累积病       B.先天愚型

  C.肝豆状核变性      D.苯丙酮尿症

  E.先天性甲状腺功能减低症

  112.  具有智力低下及特殊面容的疾病是( A C )

  A.21—三体综合征          B.苯丙酮尿症

  C.先天性甲状腺功能减低症      D.先天性肾上腺皮质增生症

  E.原发性免疫缺陷病

  113.  属常染色体隐性遗传的是 ( B E )

  A.21—三体综合征          B.先天性肾上腺皮质增生症

  C.糖尿病              D.先天性甲状腺功能减低症

  E.苯丙酮尿症

  114.  属于原发性免疫缺陷病的是 ( A C )

  A.X连锁无丙种球蛋白血症       B.巨细胞病毒感染

  C.选择性IgA缺陷           D.糖尿病

  E.艾滋病

  115.  免疫球蛋白替代疗法用于 ( A C )

  A.全丙种球蛋白低下血症       B.DiGeorge综合征

  C.选择性IgG亚类缺陷 D. Bruton病

  E. 选择性IgA缺陷

  116.  21-三体综合征的核型可为 ( A B C D )

  A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

  C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY)/47,+21

  E.47,XXY




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